La Maratón: la pequeña Julia y la esperanza de la terapia génica
By BUDY In Sin categoría On 28 noviembre, 2019
El equipo de La Marató hemos tenido la suerte de conocer la Julia. Es una niña alegre, juguetona, y le encanta bailar. Vive con sus padres y un hermano pequeño en una masía en Sant Feliu de Pallerols, en la Garrotxa, rodeada de campos, bosques y animales de granja.
Julia Bulbena convive con una distrofia muscular congénita por déficit de merosina , una enfermedad minoritaria degenerativa y sin cuidado. Se desplaza en silla de ruedas, lleva un corsé que le sujeta la columna, tiene dificultades para comer y por las noches necesita un respirador. Su día a día se puede seguir en una página de Facebook, » La pequeña Julia» , donde los padres explican cómo evoluciona la enfermedad .
Julia tiene 5 años y el lugar donde es más feliz es en la piscina, donde puede vencer la fuerza de la gravedad y moverse con normalidad.
También le encanta bailar, como nos demostró mientras grabábamos el reportaje que se podrá ver el 15 de diciembre en La Maratón.
La afectación de la Julia es de origen genético, como el 80% de las enfermedades minoritarias . Esto significa que ha heredado de los padres un gen alterado. En estos casos, la investigación en terapia génica es esencial para encontrar una cura. El objetivo es reparar el gen dañado o sustituirlo por un gen sano. Actualmente, gracias a la iniciativa de las familias de la asociación Impulsado , hay dos investigaciones en marcha que quieren ayudar a los niños afectados por el déficit de merosina.
El 15 de diciembre, la pequeña Julia será una de las protagonistas de La Marató de TV3 y Catalunya Radio, dedicada a las enfermedades minoritarias. Su vida es una carrera contra reloj. Todos deseamos que la terapia génica llegue a tiempo.
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