El día a día de la mano con Fran, el pequeño salmantino que sufre una rara enfermedad: «Vivimos rodeados de máquinas»
By BUDY In Sin categoría On 28 febrero, 2021
28/02/2021
Francisco es un niño salmantino con una enfermedad rara, se llama Pelizaeus Merzbacher de tipo connatal. Sandra y Jorge, sus padres, luchan junto a él desde hace siete meses.
Se llama Francisco y tiene apenas siete meses. Vive junto a sus papás Jorge y Sandra en Calvarrasa de Arriba (Salamanca). Estos dos jóvenes de 25 y 27 años luchan junto a él desde el día en que nació. Andar, comer con normalidad, escuchar, ver o sentir son algunas de las cosas que cualquier otro niño de su edad desarrolla, poco a poco, con normalidad, en su caso la cosa se complica.
Padece la enfermedad de Pelizaeus-Merzbachers. Fueron las palabras que los médicos pronunciaron dos meses después de su nacimiento. Difícil de decir, pero sobre todo, difícil de asumir… es un trastorno que afecta el cerebro y la médula espinal. Un tipo de leucodistrofia que se caracteriza por problemas de coordinación, de las habilidades motoras, y de aprendizaje. Causada por una incapacidad para formar mielina debida a mutaciones en el gen PLP1. La herencia es recesiva ligada al cromosoma XSandra fue a dar a luz como cualquier otra mamá. «A las cuarenta semanas, no tuve ningún problema.
Fue al nacer cuando tuvieron que reanimarlo y ahí empezó todo». Nadie prepara a una madre para escuchar tras dar a luz que su hijo «ha tenido una parada cerebral». Tampoco fue así, un día después «los médicos nos explicaron que estaban equivocados y tras hacer las pruebas nos dijeron que el cerebro no había sido dañado».
Posteriormente, «entubado, con respiración artificial intentamos que se recuperara… a los días se la retiraron para que respirara por sí mismo pero tampoco fue posible», relata con la voz entrecortada. Estuvo ingresado tres meses, «fue ahí donde se dieron cuenta que tenía las cuerdas vocales paralizadas, había que esperar para ver si era un problema madurativo pero tampoco fue así».
Más tarde llegó la falta de movilidad, «no lo hacía como el resto, se dieron cuenta que tenía afectada una parte de la médula». Ahí ya les hablaron de análisis genético. El resultado fue positivo, los temores se hicieron realidad, «tenía una enfermedad rara», sin duda un diagnóstico rápido «para lo que en realidad esperábamos», añade.
Sus músculos «son muy blanditos, no ve ni escucha bien, cerebralmente está muy afectado. Su enfermedad tiene un periodo de vida de diez años». Se alimenta a través de una sonda, lo que lo complica todo aún más, «hay todavía más riesgo de infección», lamenta mientras saca fuerzas para seguir relatando su historia.
Sin duda es «difícil de creer, te pones en lo peor», de hecho les dijeron que «no se iba a enterar de nada e incluso no sabían si saldría del hospital», a buen seguro la frase más dura a la que estos padres han tenido que enfrentarse en su vida. «Para mí ha sido complicado y eso que he trabajado toda mi vida con niños con enfermedades raras pero para mi pareja fue muy duro».
Picos de 40 de fiebre, taquicardias de 200, no controla sus constantes… «tiene afectado también el sistema nervio parasimpático». Pensaron que no soportaría la medicación pero «por suerte» se equivocaron. «Gracias a Dios lo ha aguantado, no ha vuelto a tener ningún episodio y estamos tranquilos en casa, con miedo al Covid».
Viven rodeados de máquinas, «necesita ventilación, una sonda, hay que aspirarlo… tenemos que estar 24 horas pendientes de él. Trabajamos los dos porque tenemos que pagar fisioterapeuta y todo lo que necesita, de hecho nos gustaría poder llevarle más veces». El resto del tiempo les ayudan sus suegros a los que agradecen estar al pie del cañón.
Decidieron contactar con la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León en Salamanca, Aerscyl, «queríamos buscar un poco de apoyo, que nos pusieran en contacto con otras familias que tengan la misma enfermedad u otras. La ayuda que te dan, su experiencia… es calidez«.
Un camino duro recorrido y por recorrer que «pasa». Al final, «lo más bonito es ver los avances que va haciendo, su sonrisa… es un niño como otro cualquiera, mi hijo o el de otro, es lo más bonito que puede pasarle a las personas sea de la forma que sea», toca aferrarse a la vida.
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